蓝痣的形成原因尚不清楚，目前多认为是由真皮黑素细胞残留或发生异位，导致局限性增生而引起，也可能来源于真皮内特定的干细胞。
1、真皮黑素细胞残留或发生异位：在胚胎发育期间，黑素细胞会由神经嵴向表皮移动，通常，移至真皮的黑素细胞会在妊娠后期消失，但头皮、骶尾、肢端伸侧的黑素细胞可能会有部分残留，或由于某种原因导致黑素细胞发生异位，聚集停留在真皮内，从而发生蓝痣。
2、来源于真皮内特定的干细胞：还有一种理论认为蓝痣来源于真皮内特定的干细胞。蛋白质GNAQ和GNA11的激活突变、女性雌激素的影响，可能是导致发病的因素。蓝痣呈现蓝黑色，是因为可见光照射皮肤时透过真皮，长波被黑素吸收，而短波（蓝光、紫光）穿透力弱，被皮肤散射折回皮肤表面，称为延德尔效应。
如果发现蓝痣，建议到正规医院的皮肤科就诊，在医生的指导下进行治疗。若皮损直径小于1cm，无明显增大、破溃、出血等症状，可先行观察。若皮损迅速增多、增大，且周围有小的类似病灶出现，经组织病理评估后怀疑有恶变倾向，则需手术切除。