目前认为,着色性干皮病比较严重。
着色性干皮病又称DNA修复酶缺乏病,主要表现为皮肤的显著光敏性,皮肤在轻微日光照射后即可晒伤,并可伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕等症状。本病常在幼年发病,可导致生长发育迟缓,由于存在DNA修复缺陷,还容易发生恶性肿瘤,属于比较严重的疾病。其中恶性肿瘤、神经系统异常、色素性干皮病-白痴综合征是最严重的情况。
1、恶性肿瘤:患者发生恶性肿瘤的风险高,可因此而死亡。以A型着色性干皮病的患者为例,可能在十几岁就出现全身大面积的恶性肿瘤,患者的平均寿命一般在20岁以内。
2、神经系统异常:20%~30%的着色性干皮病患者可出现神经系统异常,表现为进行性的智力障碍,会严重影响患者的日常学习、生活。
3、色素性干皮病-白痴综合征:本病会引起小头、语言障碍、智力低下、侏儒症、生殖腺发育迟缓等情况,会严重影响患者的生活质量。
综上所述,着色性干皮病相对来说比较严重。若家族中存在本病患者,孕育下一代前,应到医院进行遗传咨询,以免出现类似疾病的患儿。


