女性假两性畸形的外观表现，主要是外生殖器会出现男性化的特征。
女性假两性畸形是一种先天性疾病，主要是由于先天性肾上腺皮质增生或孕妇于妊娠早期服用含有雄激素作用的药物，导致女胎体内有超量的雄激素，进而诱发女胎外生殖器向男性转化。外阴常表现为大小不等的粗大阴蒂，严重者酷似阴茎，阴唇呈融合态，形态类似于男性阴囊，但其中并没有睾丸，阴道口位置异常或无阴道口（盲端）。
此外，患者还可出现原发性闭经，体毛多且具有男性的粗糙皮肤或发达的肌肉，幼年时在高雄激素的支持下发育快而高于同龄儿童，成年后又因骨龄缩短，身体得不到有效发育而身材矮小。若不及时治疗，患者可能会无法受孕。
女性假两性畸形的治疗主要包括激素替代治疗和手术治疗。激素替代治疗原则是补充缺乏的皮质醇，以抑制促肾上腺皮质激素的分泌和肾上腺皮质增生，减少雄激素的分泌，从而达到抑制男性化，促进正常生长及性腺正常成熟的目的。手术治疗的目的是使外生殖器外观尽可能正常，并争取使患者有正常婚姻生活，早期手术矫正畸形对患者的生理及心理健康极为重要。