畸胎瘤来源于胚胎性腺的原始生殖细胞，是最常见的生殖细胞肿瘤，但具体的发病机制尚未明确。
畸胎瘤的形成原因尚不完全清楚，可能是由于胚胎发育初期的细胞分化异常所造成的。在正常情况下，这些细胞会分化为特定类型的组织和器官。但在畸胎瘤中，这些细胞并没有正常分化，而是继续以无序的方式生长和分裂，形成包含多种不同组织的肿瘤。
畸胎瘤常发生于儿童及青年妇女，偶见于绝经后妇女，好发于生殖腺及身体中线位置，最多见于卵巢、睾丸、骶尾部、纵膈、腹膜后等部位。多数患者早期没有明显症状，通常在影像学检查中或手术时偶然发现。随着肿瘤的生长，不同部位的畸胎瘤会出现不同的临床症状，如卵巢畸胎瘤可有腹痛、腹部包块、腹胀等，睾丸畸胎瘤会出现睾丸肿块或疼痛，骶尾部畸胎瘤则可出现便秘。
畸胎瘤的治疗取决于病变的部位和组织病理类型。对于良性畸胎瘤，一般以手术切除为主；对于恶性畸胎瘤，则采用手术联合化疗药物来治疗。