神经纤维瘤病（NF）是一种由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。根据突变基因不同，主要可以分为神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）。
1、神经纤维瘤病1型：是最常见的NF类型，是由于第17对染色体发生突变所致。其病变可涉及皮肤、神经、骨骼、肌肉、内脏等多个系统，主要表现为皮肤非暴露部位出现咖啡色或棕色斑块（牛奶咖啡斑）、腋窝部位出现雀斑、全身多发的沿神经分布的无痛性肿物，以及虹膜错构瘤、骨骼发育异常、神经压迫症状和内脏损害症状等。
2、神经纤维瘤病2型：较NF1少见，是由于地22对染色体发生突变所致。其病变常以双侧前庭神经鞘瘤为特征表现，主要表现为耳鸣、听力下降、眩晕、前庭症状等，部分患者可出现视力障碍、皮肤损害等症状。
建议可能存在神经纤维瘤病的患者，及时到正规医院的神经内科、神经外科、皮肤科就诊，由专科医生根据病史、家族史、症状表现、体格检查、X线、超声、CT、MRI、病理检查、基因检测等进行综合判断，从而明确诊断，并制定针对性治疗方案。尽管目前的医疗技术尚无法从基因水平对其进行根治，但往往可以通过对症治疗和手术治疗等方法尽量延缓疾病进展，从而最大程度地改善患者的生活质量。