双性人，又称性发育异常，主要特征为外生殖器的异常或性别反转。轻症者无明显外阴畸形，可在儿童或青少年期出现症状，严重者在新生儿及婴幼儿期就可发现外阴性别不明，患者还可伴有内分泌紊乱、心理问题等。
1、新生儿及婴幼儿期：以外阴性别不明为主要症状，男婴可有严重尿道下裂合并阴囊分裂、隐睾、双侧不可触及睾丸，女婴可有任何程度的阴蒂肥大、无可触及的性腺、外阴只有一个开口。也可出现患儿外生殖器模糊，无法确定性别的情况。
2、儿童及青少年期：不伴有明显外阴畸形的性发育障碍多在年长的时候，发现儿童及青少年期可有轻微尿道下裂和（或）小阴茎，肾上腺皮质功能不足，儿童的性早熟、高血压，女性男性化，闭经以及性腺肿瘤等相关的特征性临床表现。
3、伴随症状：性发育异常往往会导致性激素分泌异常，继而导致内分泌紊乱。自身的畸形往往会导致患者出现抑郁、焦虑等心境障碍，并对自身性别认知产生混乱，继而出现社交障碍，难以融入社会。
性发育异常往往与多种染色体疾病有关，很难治愈，但及时的治疗能够让患者像正常人一样生活，降低疾病对生活质量的影响。因此，患者不能讳疾忌医，要积极就诊，配合医生进行相应的正规治疗。