KBG综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。
1、病因：KBG综合征的发生与ANKRD11基因突变有关，但具体致病机制尚未完全清楚。
2、症状：多数患者有颅面部畸形，面部呈三角形、短头畸形、一字眉、宽眉毛、眼距宽、耳廓及鼻梁突出、球状鼻、鼻孔前倾等。部分患者可出现齿龈发育异常，表现为上中切牙巨齿畸形、裂齿、尖牙、牙釉质发育不全、牙齿拥挤等。少数患者可出现腭裂、悬雍垂裂和腭咽发育不全。此外，患者还可出现智力低下、动作语言发育落后、癫痫、身材矮小、脊柱裂、短指、并指以及生殖系统发育异常、消化及心脏病变等，如隐睾、肾盂重复、胃食管反流、室间隔缺损等。
3、治疗措施：目前KBG综合征无特效治疗方法，主要是对症和支持治疗。合并先天性心脏病、生殖泌尿系统畸形的患儿需手术治疗；癫痫发作时需用抗癫痫药物；喂养困难的患儿可根据病情给予鼻饲管喂养或造瘘管喂养；身材矮小的患儿给予生长激素治疗，可显著增加身高；若存在运动及语言迟缓，需要进行运动及语言康复训练。
需要提醒的是，对于有特殊面容、巨齿畸形、身材矮小、智力残疾和骨骼异常等的患儿，应考虑到本病的可能，并尽早进行遗传咨询、基因检测，以明确诊断。