医学上没有“最可怕的十种遗传病”这种说法，因为遗传病种类多，症状、危害程度差别很大，“最可怕”这个描述可能因人而异，没有统一的衡量标准。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天发病，有的遗传病要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。根据致病的遗传物质，可将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体基因病。
由于多数遗传病都有遗传风险，建议在计划妊娠前进行遗传咨询，了解夫妻双方是否患有遗传病，子女的再发风险，可能的生育风险等。35岁以上怀孕，有死胎、死产生育史，习惯性流产史，已生育遗传缺陷胎儿，男方和/或女方患有某种遗传病等情况，需要进行遗传咨询。孕期产检也能及早发现某些遗传病，并及时终止妊娠，实现优生优育。