大排畸指的是在孕20~24周进行的胎儿系统超声筛查，即怀孕中期进行的超声检查。大排畸可以筛查染色体异常、单基因病、先天性畸形及一些遗传综合征，但也存在一些畸形胎儿无法被大排畸排查出来。大排畸查不出的8类畸形包括水脑和水肾、眼部畸形、听力障碍、部分先天性心脏病、胃肠道阻塞、肢端异常、侏儒症、先天性代谢异常。
1、水脑和水肾：胎儿的脑积水、肾积水等病变，通常到孕晚期才会逐渐出现，孕中期进行的排畸无法发现。
2、眼部畸形：胎儿在子宫内没有光线刺激，维持长期的闭眼状态，所以无法通过超声图像发现先天性全盲、小眼症等眼部畸形。
3、听力障碍：超声无法观察到耳内的微小结构，不能判断胎儿的听力发育情况。
4、部分先天性心脏病：微小的室间隔缺损、导管未闭等，可能无法通过超声发现，某些心脏病可能在胎儿早期发育阶段不容易被识别，需要后续的检查来确认或排除。
5、胃肠道阻塞：胎儿在孕晚期，会开始大口吞咽羊水，可能出现胃肠道的阻塞病变，在孕中期时很少发生。
6、肢端异常：胎儿在妈妈子宫里处于蜷缩状态，而且手脚四肢长期处于握拳的状态，所以像手脚内外翻、多指、并指、指节缺失等问题，无法通过超声排畸发现。
7、侏儒症：胎儿侏儒症并不能完全通过孕中期的B超检查诊断，这是因为有部分侏儒症状的胎儿在6—7个月大的时候才会逐渐停止骨头的发育生长，所以无法早期检查出。
8、先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，在产前无法辨认，例如黏多醣症要等到宝宝出生进食后才会逐渐发病。
总的来说，大排畸不能发现部分先天性疾病、微小的畸形，或在孕晚期随着胎儿发育才出现的畸形，但大排畸仍是重要的产检项目，可以排查大部分胎儿畸形，尽量减少先天性缺陷儿的出生，降低家庭的经济和精神压力。
