地中海贫血是一种溶血性贫血，与血红蛋白合成异常有关。进行血常规检查，可发现红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞比容（HCT）、平均红细胞体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）等指标的异常。
1、红细胞计数（RBC）：是血液中的红细胞含量，地中海贫血属于溶血性贫血，机体发生红细胞破坏过多，所以红细胞计数下降。
2、血红蛋白浓度（Hb）：血红蛋白是红细胞中的主要成分，红细胞计数下降，会导致相应的血红蛋白浓度降低。
3、红细胞比容（HCT）：是指在一定体积的血液中红细胞所占体积的比例，可反映在疾病状态下，血液是被稀释还是浓缩。贫血导致红细胞减少，红细胞比容就会降低。
4、平均红细胞体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）：地中海贫血是小细胞、低色素性贫血，病因是遗传性的珠蛋白生成障碍，基因缺陷导致血红蛋白的合成受阻，单个红细胞内的血红蛋白含量不足，红细胞无法充分形成，体积减小且颜色变淡。所以MCV和MCHC都会降低。
除血常规外，还可进行血胆红素、血清结合珠蛋白、基因检测检查来帮助诊断。轻症患者通常不需要治疗，重型患者如果从婴儿期开始积极治疗，维持血红蛋白正常，临床症状明显改善甚至近于正常。
