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耳聋基因携带为什么概率这么高

李永新
李永新   主任医师   教授   博士生导师
耳科   主任
国家重点专科
北京同仁医院
顶级三甲医院

耳聋基因携带概率高,是因为耳聋基因遗传复杂,可以由多种不同的基因突变引起,也有多种遗传方式,所以耳聋的发病率较高。

遗传性耳聋是一个非常异质化的遗传疾病,意味着它可以由多种不同的基因突变引起,每一个与耳聋相关的基因可能有多种不同的突变。这些突变可能导致从轻度到严重的听力损失。不同人群可能携带不同的与耳聋相关的基因变异,这就导致整体上耳聋基因的携带概率很高。

耳聋基因会通过不同遗传方式传递给子代,包括隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式,其中最常见的是常染色体隐性遗传。所以听力正常的人也可能携带了耳聋基因,由于没有受到疾病影响,缺乏自然选择压力,所以耳聋基因可在人群中持续存在。

中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达5~6%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,会将突变基因遗传给下一代,面临生育聋儿的风险。因此,建议备孕期男女双方或任一方有耳聋或为耳聋高危人群(如家族中有遗传性耳聋患者),所有的孕妇,有遗传性耳聋高危因素的胎儿,新生儿都进行耳聋基因筛查,及早发现并开展治疗。

发布时间:2025-11-03
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