雷特综合征患者的长相特征，主要是脸型扁平、眼睛凸出、牙齿排列不齐、牙龈增厚等。
雷特综合征属于神经发育障碍性疾病，主要由X性染色体上的基因突变所致，患者多数为女性，男性极其少见。临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为脑发育障碍、头围增长缓慢、语言倒退、手部目的性运动技能消退、刻板动作、严重精神运动发育迟滞及倒退，患者可出现智力障碍、呼吸功能障碍及自闭倾向等问题。面部特征主要是脸型扁平、眼睛凸出、牙齿排列不齐、牙龈增厚等。
雷特综合征目前尚无有效的治疗方法，患者最终会以丧失自主活动能力、全身衰竭、呼吸与消化系统感染等原因致死。但在不同的临床阶段进行相应的治疗以改善症状，可有效延续患者寿命。部分患者可存活至成人期，达到40岁左右，35岁存活率约为70％。