原发性、继发性或遗传性肾脏疾病（如慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病、遗传性肾炎等）导致肾单位发生慢性、进行性、不可逆性地破坏，残存的肾单位不能代谢掉身体内全部的废物，导致代谢废物和毒素囤积在体内，进而引起水、电解质紊乱和酸碱平衡失调，最终形成尿毒症。
尿毒症患者的典型表现有水肿、皮肤瘙痒、恶心、呕吐、食欲下降、乏力、消瘦等，还可出现贫血、出血倾向、肌肉震颤、肌肉痉挛、意识障碍等症状。
尿毒症是肾功能衰竭的终末阶段，肾功能无法完全恢复，一般不能治愈。但通过积极治疗，可以改善症状，延长患者的生存时间。该病的治疗在合理饮食等一般治疗的基础上，应积极治疗基础肾脏疾病，纠正酸中毒等并发症，保护残余肾功能。同时，需进行血液透析或腹膜透析，有条件者，可进行肾脏移植手术。