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唐氏儿是什么意思

齐宇洁
齐宇洁   主任医师   教授   博士生导师
新生儿科   副主任
国家重点专科
北京儿童医院
顶级三甲医院

唐氏儿是指患有唐氏综合征的孩子。

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病。人类正常有23对(46条)染色体,正常的染色体核型为46,XY或46,XX。在受精卵分裂形成人类个体的时候,如果21号染色体发生异常,没有分离,胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体,从而引起本病的发生。母亲高龄、遗传、致畸物质是本病的诱发因素。

唐氏综合征患者主要表现为智能落后、特殊面容(睑裂小、双眼外眦上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小,常张口伸舌、流涎多,头小而圆、颈部短而宽)和生长发育迟缓,其中智力落后是该病最突出和严重的表现。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法。临床上通常采用综合治疗措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期耐心地教育和培训,使其掌握一定的工作和生活技能。同时注意预防感染,如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

发布时间:2025-09-24
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国家中医药管理局名词术语规范推广项目办公室