威廉姆斯综合征是一种常染色体显性遗传病，该病的成年患者的主要表现包括特殊面容、心血管疾病、认知障碍、心理异常等。
1、特殊面容：表现为前额宽、眉毛内侧散发生长、斜视、平鼻梁、颧骨扁平、鼻短人中常、厚唇、宽嘴。
2、心血管疾病：可有弹性蛋白动脉病、周围型肺动脉狭窄、瓣上型主动脉狭窄、高血压等。出现心肌肥厚、心律失常、心力衰竭，可有胸痛、心悸、发绀（皮肤、黏膜呈青紫色）等症状，严重者可猝死。
3、认知障碍：患者有轻度智力障碍，语言表达能力、短期记忆较好，对立体空间认知能力差。
4、心理异常：可有注意力不集中、过度友好、焦虑、恐惧等心理问题。
5、其他：本病患者还可出现多个系统病变，包括震颤、姿势和步态异常、运动不协调等神经肌肉异常，甲状腺功能减退、糖耐量受损等内分泌异常，白内障、远视等眼部异常等。
威廉姆斯综合征目前尚无特效治疗方法，可通过药物治疗、手术治疗、精神心理治疗等方法对症处理。建议患者积极治疗，控制病情，提高生活质量。
