先天性脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，指脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，常见于新生儿。
先天性脊柱裂的病因尚未完全清楚，目前较为普遍的观点认为，绝大多数是遗传因素与环境因素相互作用的结果，在多基因遗传的基础上，胚胎在神经系统发育过程中遇到各种外界环境致畸因素所引起，如感染、药物、理化因素（如辐射、农药、毒品等）、吸烟、酗酒、肥胖、高血压、糖尿病、严重的精神刺激以及高龄产妇等。
患者的临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。若病变部位在腰骶部，可出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现为马蹄足畸形，温度较低，伴有青紫和水肿。
在治疗上，开放性神经管闭合不全应在患儿出生后24小时内进行手术治疗；隐性神经管闭合不全，若无症状不宜手术；脊髓膨出和神经症状不太重的其他类型膨出患者，应尽早进行手术治疗。此外，还可采用药物治疗及康复治疗，以促进患儿恢复，减少手术并发症的发生。