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什么是无创DNA产前检测

刘俊涛
刘俊涛   主任医师   教授   博士生导师
产科中心   主任
国家重点专科
北京协和医院
顶级三甲医院

无创DNA产前检测(Non-Invasive Prenatal Testing,简称NIPT),也被称为无创产前筛查,是一种新型的产前筛查技术。这种检测方法主要是通过分析孕妇血液中的游离胎儿DNA,来检测胎儿是否存在染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华综合征(18三体综合征)、帕图综合征(13三体综合征)等。

无创DNA产前检测的优点主要是安全性高,因为它只需要采集孕妇的血液,不需要像羊膜穿刺或绒毛膜采样那样直接取样胎儿组织,因此不会对胎儿造成任何伤害,也不会增加流产的风险。此外,无创DNA产前检测的准确率也相对较高,对于唐氏综合征的检出率可以达到99%以上。

无创DNA产前检测通常在孕期的10周以后进行,因为这个时候孕妇血液中的胎儿DNA含量已经足够进行检测。检测过程非常简单,只需要采集孕妇的血液样本,然后送至实验室进行高通量测序和生物信息学分析,一般1~2周就可以得到结果。

虽然无创DNA产前检测的优点很多,但它并不能替代传统的产前诊断方法。因为无创DNA产前检测只能检测染色体数量的异常,对于染色体结构的异常,如倒位、缺失、重复等,以及单基因疾病,其是无法检测的。此外,无创DNA产前检测也存在假阳性和假阴性的可能。因此,如果无创DNA产前检测结果异常,还需要通过羊膜穿刺或绒毛膜采样等方法进行进一步的确诊。

发布时间:2024-11-29 13:08
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