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什么是无创DNA

刘俊涛
刘俊涛   主任医师   教授   博士生导师
产科中心   主任
国家重点专科
北京协和医院
顶级三甲医院

无创DNA,全称无创性DNA检测,是一种新型的基因检测技术。无创DNA仅需采集母体血液,对其中的游离胎儿DNA进行基因测序,以此来检测胎儿是否存在染色体异常或遗传病等问题。这种检测方法的优点在于无需进行侵入性的操作,如羊水穿刺或绒毛膜取样,因此对母体和胎儿的伤害极小,被广泛应用于产前筛查。

1、检测原理:胎儿通过胎盘和母体连接,滋养细胞会在整个孕期自然地死亡和更新,死亡细胞会释放DNA片段到母体血液中,所以采集母体血液就可以对胎儿DNA进行检测。随着孕期进展,孕妇血液中胎儿DNA含量会逐渐增加,所以在孕后期进行无创DNA检测的准确率通常更高。

2、优点:无创DNA的优点在于相较于传统的产前诊断方法,如羊水穿刺或绒毛膜取样,无创DNA无需进行侵入性的操作,对母体和胎儿的伤害极小,与普通的血清学筛查相比检出率高、漏诊率低。

3、局限性:无创DNA检测只能检测染色体数量的异常,不能检测染色体结构的异常和单基因病,而且结果可能受到母体染色体异常、胎儿胎盘异位等因素的影响。所以无创DNA不能替代传统产前诊断方法,得到异常结果时也需要进一步检查确认。

总的来说,无创DNA是常用的产前筛查项目,孕妇应在整个孕期中按时完成各项检查。若无创DNA结果出现异常,可配合医生进行超声、羊水穿刺等其他检查,对胎儿健康做出综合评估。

发布时间:2024-11-29 21:25
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