苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的代谢疾病，因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变所致。
1、致病原因：苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常情况下，一部分苯丙氨酸在肝脏中会被苯丙氨酸羟化酶催化转化为酪氨酸，以合成人体重要的激素；另一部分苯丙氨酸用于蛋白质的合成；仅有少量的苯丙氨酸经过次要代谢途径，在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。若苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，则会造成苯丙氨酸代谢障碍，在血液、脑脊液及组织中的浓度增高，从而引发苯丙酮尿症。
2、临床症状：患儿在新生儿期多无临床症状，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。典型表现为智力发育落后，行为、性格异常（如兴奋不安、忧郁、自卑、多动等吧），皮肤、毛发色素浅淡，尿液和汗液中有鼠臭味等。
3、治疗措施：苯丙酮尿症的治疗主要是饮食控制，即限制苯丙氨酸的摄入，同时补充足够的蛋白质和能量，以保证正常的生长发育。此外，还可以使用药物治疗，比如四氢生物蝶呤等。
4、预后：若能及时发现并进行治疗，患儿的预后通常较好。
需要注意的是，严格的饮食管理对于疾病的控制有着重要的意义，家属应积极咨询医生，掌握患儿正确的饮食方法，同时监测病情变化，定期复查。