唐氏综合征，也被称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常所导致的。
正常情况下，人类有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。如果在受精卵分裂过程中，21号染色体发生异常，没有正常分离，则胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体，从而引发唐氏综合征。孕妇年龄大于35岁、有唐氏综合征家族史等，均可增加患病风险。
唐氏综合征的个体在临床上有多种表现，包括智力障碍、生长发育迟缓、面部特征异常（如睑裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、眼距过宽、张口吐舌等）等。部分患者可伴有生殖器官发育不良、听力障碍、先天性心脏病等。
目前，唐氏综合征无法治愈，但是可以通过对患者进行长期耐心的教育和训练，使其掌握一定的生活、学习等技能，改善其生活质量。如果伴有先天性心脏病或其他畸形，可考虑手术矫治。
