地中海贫血是珠蛋白合成异常而引起的溶血性贫血，根据珠蛋白缺乏的种类和病情的严重程度，临床表现有所不同。患者可有程度不一的贫血症状，包括脸色苍白、呼吸急促、乏力、眩晕等。α珠蛋白生成障碍性贫血患者可有黄疸、肝脾肿大，重症可导致胎儿或新生儿的早期死亡，β珠蛋白生成障碍性贫血患者可有特殊面容，发育缓慢，重症患儿在出生后5年内死亡。
1、α珠蛋白生成障碍性贫血：轻型患者可无症状，或仅有轻微贫血。中型患者有轻度或中度贫血，大多数伴有轻度黄疸以及肝脾肿大。重型胎儿呈现重度贫血，全身水肿，皮肤苍白、剥脱，可有轻度黄疸，四肢短，可有胸水、腹水及心包积液，肝脾肿大，甚至有器官畸形。重型α珠蛋白生成障碍性贫血胎儿多于30～40周出现宫内死亡、流产，或早产并在出生后半小时内死亡。
2、β珠蛋白生成障碍性贫血：轻型患者可无症状，或仅有轻微贫血。中间型通常有中度贫血，肝脾肿大。重型患儿出生时可无症状，于3～12个月出现症状并进行性加重，表现为食欲不佳、喂养困难、腹泻、激惹、发育缓慢、面色苍白，脾脏进行性肿大。1岁后表现为头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌，两眼距增宽的特殊面容。约80%未经治疗的患儿将在出生后5年内死亡。
如果出现上述症状，尤其是家族中有地中海贫血病史的人，应及时到医院进行相关检查，如血常规、骨髓检查、基因检测等，以便尽早发现并治疗。地中海贫血是单基因遗传病，采取遗传咨询和产前诊断可以有效避免患儿出生。
