染色体是遗传物质（基因）的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
1、数量：人类有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体，总数为46条。
2、生理作用：22对常染色体参与组织器官的形成并控制各种生理功能，性染色体则主要决定人类的性别。性染色体有两种，X染色体和Y染色体。正常情况下，女性为两个X染色体，男性为一个X染色体和一个Y染色体。染色体异常情况下，只要有Y染色体，表型就是男性，比如核型为47，XXY或48，XXXY等。
3、相关疾病：染色体病主要分为常染色体病、性染色体病和染色体异常携带者。染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力落后或性发育异常、特殊肤纹；绝大多数染色体病患者呈散发性，无家族史；少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为染色体异常携带者。
染色体病对人类的危害很大，多数患者在胎儿阶段即可夭折并引起自发流产，少数即使能存活到出生，也往往表现有生长和智力发育迟缓、性发育异常及先天性多发畸形。但目前又无有效的治疗方法，所以主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。