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21三体综合征是什么意思

孙瑜
孙瑜   主任医师   教授   博士生导师
妇产科   副主任
国家重点专科
北京大学第一医院
顶级三甲医院

21三体综合征,也被称为唐氏综合征,是一种由第21对染色体异常所引发的遗传性疾病。在正常人体细胞中,每种染色体都有两条,分别来自父母。但是在唐氏综合征患者体内,第21对染色体却有三条,因此得名“21三体综合征”。

1、病因:21三体综合征的发病原因主要包括遗传因素、环境因素以及母亲年龄等。遗传因素是指父母双方或一方携带21三体综合征基因,从而增加后代患病的风险。环境因素包括孕期感染、辐射、化学物质等,这些因素可能导致胎儿染色体异常。母亲年龄也是21三体综合征发病的重要因素,随着母亲年龄的增长,胎儿患病的风险也会相应增加。

2、症状:21三体综合征患者具有相似的外貌特征,包括扁平的面部、斜眼、小头、短手、短脖子、低肌张力等。除此之外,患者还可能存在智力障碍、学习困难、言语困难、肺炎、心脏畸形、甲状腺功能减退等诸多健康问题。

3、治疗:目前,对于21三体综合征的治疗主要是以症状管理为主,例如提供学习支持、物理治疗、语言治疗等。虽然无法根除疾病,但是通过综合性的干预和管理,可以帮助患者提高生活质量,实现最大程度的自立生活,过上更健康、更乐观、更有尊严的生活。

需要提醒的是,为了预防21三体综合征的发生,孕妇应定期进行产前检查,包括唐氏筛查、无创DNA检测等,以便及时发现并采取相应措施。同时,孕妇还应保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,降低胎儿患病的风险。

发布时间:2024-12-12 16:05
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