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什么是地中海贫血

张薇
张薇   主任医师   教授   硕士生导师
血液内科   知名专家
国家重点专科
北京协和医院
顶级三甲医院

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。

如果病情比较轻,则可能没有异常或仅有轻微贫血症状;如果病情较重,则可能表现为疲乏无力、肝脾肿大、黄疸、发育异常等。随着病情进展,患者可能出现多种并发症,比如铁过载、感染、充血性心力衰竭和心律异常等,严重危害机体健康,甚至还可能导致死亡。

对于本病的治疗,应在专业医生的指导下根据疾病类型和严重程度而确定,常用措施包括适当休息、补充叶酸、应用药物(如去铁胺、羟基脲等)和造血干细胞移植等。

需要提醒的是,地中海贫血是一种遗传病,可能会遗传给下一代。因此,做好婚前检查和遗传咨询,可以在一定程度上预防本病。

发布时间:2026-01-25
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