马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要由纤维素原基因缺陷导致。
1、临床表现：马凡综合征患者通常体型瘦高，明显超出常人，四肢、手指、脚趾异常细长，而且患者常有特殊的面容，比如头长、面窄、耳大、耳廓菲薄、高颚等。此外，患者可合并有漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等骨骼畸形，二尖瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等心血管病变，以及晶状体脱位、高度近视等眼部病变。
2、诊断：由于马凡综合征的表现广泛，因此可能需要通过多种检查方法来确定，比如体格检查、裂隙灯检查、心脏超声、基因检测等。
3、治疗方法：目前，马凡综合征无法治愈，只能通过治疗控制、减缓疾病的发展。临床上，医生会根据患者的具体情况，给予药物治疗（如美托洛尔、缬沙坦等）或手术治疗。
需要提醒的是，马方综合征患者在日常生活中应避免进行剧烈运动，比如打球、冲刺跑等，避免过于劳累。同时，多留心观察自己的症状，症状加重时要及时就诊。