雷特综合征（Rett Syndrome）是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性。该病通常在婴儿出生后6个月至18个月之间开始显现，特征包括严重的智力障碍、身体运动功能丧失、重度语言障碍以及手部进行性肌肉萎缩等。
1、病因：雷特综合征的主要病因是MECP2基因的突变。MECP2基因编码一种参与染色质结构调控和基因表达调控的蛋白质，能够影响大脑发育，这种基因突变会导致大脑皮层神经元正常功能的丧失。
2、症状：典型的雷特综合征患儿在出生后6个月内发育正常（部分患儿可在2~3个月时出现头部生长减速），6～18个月出现发育停滞，随后出现倒退、智力和交往能力减弱。手部出现刻板动作，如搓手、绞手、拍手、舔手，或用手抓头发、衣服等，之后手部功能减退或消失，失去已获得的有目的的手部技能，且具有步态异常，行走能力下降，部分患儿不能独立行走。大部分患儿发病前语言发育正常，发病后语言功能逐渐倒退或完全丧失。
3、诊断和治疗：雷特综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测，目前并无特效治疗方法，护理和康复训练是主要的治疗手段。虽然患者的寿命多数可达成人期，但病情进展可能导致生活质量严重下降，所有的护理和康复措施旨在提高患者的生存质量，降低并发症和预防潜在的疾病。
综上所述，加强孕期保健和遗传咨询是预防雷特综合征的有效方法。同时，社会应该给予雷特综合征患者和家庭更多的关注和支持。
