苯丙酮尿症的表现多样，包括智力障碍、皮肤色素沉着、体味异常、生长发育迟缓、抽搐、呕吐和脱水等。
1、智力障碍：苯丙酮尿症是一种代谢疾病，由于体内苯丙氨酸不能正常代谢，会导致大脑发育受到影响，从而出现智力障碍。
2、皮肤色素沉着：由于苯丙氨酸在体内积累，会导致皮肤色素沉着，使皮肤呈现出深色。但由于酪氨酸合成受抑，使黑色素合成减少，故患者毛发色淡而呈棕色。
3、体味异常：苯丙酮尿症患者的汗液、尿液和呼出的气体中含有大量的苯丙酮酸，会有一种特殊的鼠尿臭味。
4、生长发育迟缓：苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸不能正常代谢，会影响生长发育，可能出现生长发育迟缓的症状。
5、抽搐：苯丙酮尿症患者的神经系统受到影响，可能会出现抽搐的症状。
6、呕吐和脱水：苯丙酮尿症患者可能会出现呕吐、脱水等症状，严重时可能会导致休克。
若出现以上症状，尤其是新生儿出现呕吐、抽搐等症状，应及时到医院的小儿科或内分泌科就诊，通过血液、尿液等生化检查明确诊断。苯丙酮尿症一旦确诊，应立即进行饮食治疗，严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入，以减少其在体内的积累，防止病情进一步恶化，必要时还可在医生指导下进行药物治疗。同时，应定期进行血液、尿液等检查，监测病情的变化。