卟啉病常见临床表现主要为皮肤症状和神经内脏症状，皮肤症状包括急性痛性光敏感皮损和慢性水疱性皮损，神经内脏症状包括腹痛、肢体疼痛、感觉异常、运动无力等。严重的卟啉病发作可引起低血压、精神症状等并发症。
1、皮肤症状：急性痛性光敏感皮损在日光照射后数分钟或数小时后发作，表现为烧灼痛，可持续数小时，并出现皮肤肿胀与红斑。慢性水疱性皮损表现为皮肤脆性增加及出现水疱、大疱。皮肤的病变通常发生于受到日光照射的部位（如，面部、颈部、手背及前臂）或摩擦部位。
2、神经内脏症状：最常见的表现为急性腹痛，可以伴随便秘、腹胀、恶心、呕吐，有时出现腹泻和肠鸣音增加。运动神经受累，可表现为肢体痛，伴麻木感、感觉异常和感觉倒错，运动无力从上肢近端逐渐发展，严重运动神经病可导致四肢瘫痪。累及脑神经可能导致延髓麻痹、呼吸功能受损和死亡。
3、并发症：严重的卟啉病发作甚至可引起低血压和严重的电解质紊乱。急性间歇型卟啉病患者因中枢神经系统受累，可伴随精神症状，常表现为性格改变、精神错乱、忧郁、幻觉、焦急、狂躁等。
卟啉病是一种罕见病，目前难以根治，患者终生将反复发作，通过规律治疗、远离诱因，可以延长发作间期时间，改善生活质量。