癌症筛查中的基因检测是通过特定测序设备对细胞DNA分子中的基因信息进行解码分析，来确定是否携带某种癌症发病相关基因的突变，从而做出肿瘤的基因诊断。由于各种癌症的发生都与基因有关，所以癌症的基因检测能对某些癌症起到预警作用，在未来会成为人类预防和治疗癌症的重要手段，但基因检测并不适用于普通人群的癌症筛查。
目前的癌症基因检测主要针对具有癌症或多基因遗传病家族史的人。通过基因检测发现突变基因携带者，使高危人群能够在发病前通过改变生活习惯、尽早筛查及增加体检频率或通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。美国临床癌症协会在2010年也再次重申了基因检测的三条原则：患者的临床特征或者其家族史提示可疑为遗传性癌症；检测的结果可以解释；其结果有助于诊断或治疗。
虽然基因检测目前在癌症筛查中的作用有限，但对已确诊癌症患者的应用价值较大。肿瘤基因检测可以帮助判断肿瘤类型及预后，并可以通过基因检测为患者选择合适的靶向药物，更有效预测肿瘤靶向药物的疗效。目前临床上已在肺癌、乳腺癌等多种恶性肿瘤中广泛应用靶向药物。