高尿酸血症是一种常见的代谢性疾病，指在正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性高于420μmol/L，女性高于360μmol/L。
1、病因和发病机制：主要为尿酸生成过多和尿酸排泄减少。尿酸生成过多可能由嘌呤摄入过多（如大量食用富含嘌呤的食物）或内源性嘌呤代谢异常（如遗传因素导致的酶缺陷）引起。尿酸排泄减少则可能由于肾脏功能异常等因素引起。
2、临床表现：高尿酸血症患者早期无明显症状，但尿酸盐可在关节、肾脏等组织中沉积，随着时间推移，可能会发展为痛风。痛风表现为突然发作的单个关节红肿、热痛，疼痛剧烈，常于夜间或清晨发作，最常见于第一跖趾关节，也可累及足背、踝、膝等关节。此外，尿酸盐还可在肾脏沉积，引起痛风性肾病、尿酸性尿路结石等，表现为夜尿增多、蛋白尿、血尿等症状，严重者可发展为肾衰竭。
3、诊断：患者需在正常饮食状态下，非同日两次空腹测定血尿酸水平，若男性高于420μmol/L，女性高于360μmol/L，即可诊断为高尿酸血症。同时，还需进行尿常规、肾功能、肾脏超声等检查，以评估病情严重程度。
4、治疗：生活方式干预是基础，包括限制高嘌呤食物摄入、多饮水等。对于血尿酸高、有痛风发作或存在心血管疾病等高危因素者，需药物治疗，包括别嘌醇、非布司他等抑制尿酸生成药，和苯溴马隆等促尿酸排泄药。痛风急性发作期则用秋水仙碱、非甾体抗炎药或糖皮质激素缓解症状。
综上所述，高尿酸血症是一种由尿酸代谢异常引起的代谢性疾病。了解高尿酸血症的定义、病因、临床表现及并发症，有助于患者更好地认识和管理自身疾病，提高生活质量。