唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种染色体病，不是一种遗传性疾病。本病是在人体的第21对染色体上多了一个染色体，可分为几种不同的类型，其中90%以上的唐氏综合征都不是遗传的。但是本病还有一些相对比较少见的染色体疾病的类型，即便父母是正常的，本病还是有比较小的几率遗传给孩子的。所以，本病是一个相对比较复杂的遗传学疾病。如果筛查出是唐氏综合征的患儿，染色体核型检查是很重要的，可确定患儿的染色体核型和其父母的核型，可以确定是什么类型的唐氏综合征。