两性畸形医学上称为性发育异常或性分化异常，是在胚胎期多种因素所致，至少有50%是和遗传、发育有关系。但还有部分两性畸形病因不清楚，可能是一些偶然的因素，如在性发育过程中，性腺出现了干扰物质，常见的有炎症、血管生长不良等，造成激素分泌不足，进而导致性发育异常。

两性畸形包括染色体正常和染色体异常，染色体异常又包括性染色体异常的性发育异常、46XY性发育异常，以及46XX性发育异常这三大类。