白化病是基因突变导致的疾病。多为遗传所致，即父母双方各携带有一个致病性基因的突变位点，并同时遗传给宝宝。突变基因最常见于酪氨酸酶的编码基因。酪氨酸酶在色素合成的过程中发挥非常重要的作用。基因突变导致酶的功能缺失，皮肤、眼睛、毛发等不能正常合成所需的色素颗粒，而产生白色改变。