斑驳病是基因突变引起的。斑驳病是基因突变导致的单基因常染色体显性遗传的皮肤病。突变基因主要为KIT基因。KIT基因控制黑色素细胞存活、迁移，若发生杂合性的功能丢失性或功能丧失性等致病性突变，可导致黑素细胞不能从神经嵴迁移到皮肤细胞，从而出现局部或是大面积的皮肤黑色素细胞缺失，出现斑驳病。