畸胎瘤确诊的“金标准”是组织病理检查，以下检查也有助于诊断：

1、体格检查：可查到中等大小、活动度较好、表面较光滑、囊壁较厚的肿物。

2、超声检查：畸胎瘤含有毛发、油脂、牙齿、骨骼等多种成分，有相应的影像学征象，可协助诊断。

3、下腹平片检查：可以观察到牙齿、骨质等成分，呈高密度影；由于畸胎瘤厚壁结构和油脂的反衬，可观察到“蛋壳影”，有助于确诊畸胎瘤。

4、肿瘤标记物检测：畸胎瘤的内胚层细胞，可能分泌肠上皮相关物质，检查中可发现肿瘤标记物CA199升高。