肾错构瘤具体病因尚未明确，可能与人体的遗传基因等有关。
肾错构瘤可以是单独的疾病，也可以是结节性硬化症在肾脏的一种表现。肾错构瘤根据有无伴发结节性硬化症，可以分为两种类型：一是伴有结节性硬化的肾错构瘤，约占20%左右，大多为双侧、多发，且瘤体大小不一；二是不伴结节性硬化症的类型，大约占80%，通常为单侧，且瘤体较小。
病理组织学研究发现，肾错构瘤起源于中胚层肾间叶细胞，是一种成熟特异细胞组织的错构，由不同比例的平滑肌、脂肪及异常血管组成。在瘤体内，存在厚薄不均、发育不成熟的血管团，血管壁也缺乏弹力层。随着瘤体生长、血供增多，容易形成迂曲扩张的动脉瘤，位于肾皮质者较多，并且有向外生长的倾向。故而在轻微外力下，瘤体容易破裂引起肾周、腹膜后的出血。
