男性染色体异常指男性的Y染色体出现异常。目前每个男性和女性都有23对染色体，其中有一对为性染色体，男性是XY，女性是XX，男性染色体专指性染色体中的Y染色体。其构成了男性的重要发育特点，有控制雄激素产生的基因等很多重要的支配男性生殖器官发育的基因。男性的胡须、喉结、体毛分布，以及肌肉发达程度、骨骼特征，包括生殖器官不同于女性都是由其所决定。若其出现异常，可表现为男性特征不明显，甚至出现不同程度的发育异常。