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季涛云
季涛云   主任医师   教授   硕士生导师
小儿神经内科   知名专家
国家重点专科
北京大学第一医院
顶级三甲医院

Dravet综合征是由基因突变导致的一个癫痫综合征。其通常为SCN1A突变引起,也可由SCN2A、PCDH19、CHD2等突变发生。

1、PCDH19导致的Dravet综合征,常为女性患者。

2、SCN1A导致者,男、女均可发病。

3、其可能和遗传无关,但部分患者可有嵌合体。即父母的血液内无法查出基因突变,但生殖细胞内可查出。

发布时间:2026-03-03
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