Turner综合征（特纳综合征）有一些外在的表现，如眼距比较宽，即两个眼睛之间的距离比较宽，还会出现发际低、颈蹼（颈部皮肤出现类似蹼的结构），以及桶状胸、第4个手指或者第4个脚趾短，部分患者还会出现肘外翻。如果患儿出现这些症状，要及时去医院进行染色体检查，就可以早期发现。