两性畸形的病因按照葛氏协和性发育异常分类法分成三类，即性染色体异常、性腺异常，以及性激素和性激素的功能异常。

1、性染色体异常。性染色体，即X和Y决定了男性和女性，如果患者在出生时染色体有异常，如Y染色体缺失、X染色体增加、其他决定性别的染色体异常等，都会导致两性畸形。

2、性腺异常是由于和性腺发育相关的基因异常或者外界因素引起胚胎发育异常所导致的，如46XY的患者，睾丸没有发育，会导致雄激素缺乏，就会造成两性畸形。

3、性激素和性激素的功能异常，包括性激素合成过程中的各种酶的异常，如21-羟化酶缺乏、17-羟化酶缺乏等，还包括可以分泌雄激素的肿瘤、雄激素受体的功能异常等。