典型的Rett综合征的症状为发病前患儿发育相对良好，发病后出现发育、认知等的倒退。

1、出现手功能的失用和手刻板样动作。如抓东西、系纽扣、拿东西等功能丧失，以及不停的拍手、搓手等。

2、可出现智力倒退。不能眼神的交流，不能完成简单的语言，甚至不能自行解决大小便。严重影响生活。