儿童肝豆状核变性是一种可治疗的常染色体隐性遗传病。

1、发病率

发病率较高，人群中携带突变基因的比率能达到1/90。

2、病因

基因突变导致铜代谢异常。正常情况下体内的铜会排泄出来，当基因突变以后，体内的铜不能够正常排泄，就会在体内蓄积，蓄积的部位主要是肝脏，其他部位包括眼睛角膜、神经基底节区、肾脏、血液系统等，从而出现一系列的症状。

3、发病部位

起病以肝脏症状为主，神经系统症状出现偏晚，与铜蓄积的时间和部位有关。