儿童肝豆状核变性的病情发展与铜的蓄积有关系。刚开始铜的蓄积量不大，可能没有症状；随着疾病进展，会出现肝内症状和肝外症状；疾病进一步进展，有的病人可能会死亡。

1、肝内症状：铜在肝内蓄积到一定程度以后，会出现肝脏症状，比如肝酶升高，严重的可能会出现肝硬化、肝功能衰竭。

2、肝外症状：随着铜在肝外器官的蓄积，会出现各种不同的症状。蓄积到神经系统的基底节区，会出现椎体外系的症状，如肌张力不全，孩子会出现扭动，身体主动肌和拮抗肌同时收缩，运动不受控制，肢体僵硬，姿势异常。蓄积到血液系统可以产生溶血性贫血。蓄积到肾脏可以导致肾脏的损伤。