新生儿肝豆状核变性可通过产前诊断或基因检查来进行筛查。

1、产前诊断

如果父母已有一个孩子患有肝豆状核变性，父母肯定都是携带者，因为本病属于常染色体隐性遗传。这种情况建议做产前诊断。

2、基因检查

如果第一胎没有患病或者父母通过其他知识了解到本病，因为新生儿可能没有症状，体格检查、铜蓝蛋白检查可能会有偏差，建议做基因检查。基因检查相对比较特异，在诊断方面特别有意义。