原发性闭经指14岁还没有任何的第二性征发育或16岁有了第二性征发育但没有月经来潮。本病大多是由于遗传性疾病或先天性的发育缺陷导致的。需注意，本病主要通过年龄判断，但判断标准可能随营养状况改变而产生一定变化。例如，上个世纪40年代、 50年代，全世界的女性月经初潮年龄大概是17、18岁，而目前随着营养状况改善，平均初潮年龄为12岁。