超雌综合征是一种性发育异常的疾病，属于性染色体异常。正常女性的染色体应该是46XX，若胚胎发育早期，出现了染色体变异，即细胞分裂过程中，染色体的分离、重组出现异常，造成两个以上的X染色体出现在同一个细胞里，则可引起超雌综合征。

超雌综合征患者可能会存在3个、4个，甚至5个X染色体，一般超过2个X染色体，则卵巢功能可能较差，甚至没有卵巢功能。