先天性肌营养不良可以通过肌酶检查、肌电图、肌活检以及基因检测等方法来确诊。

1、出现肌张力低、肌无力等表现，首先要做肌酶检查。不同分型的先天性肌营养不良，其肌酶差距很大。如先天性肌营养不良1A型肌酶会明显升高，还有很多类型肌酶只略微升高或基本正常。

2、可以通过肌电图来判断，受累部位是肌肉本身、周围神经还是神经肌肉接头。

3、肌活检对先天性肌营养不良的诊断和分型有重要提示意义。

4、随着基因检测技术的进步，现在还可以做基因包检查，这种检查对诊断和分型非常重要。