目前子宫内膜异位症的确切病因和发病机制尚未明了。

国内外专家基于各项研究已经产生了多种学说，最为认可的是“经血逆流学说”。该学说认为，正常情况下，宫腔内的子宫内膜会发生周期性脱落，形成月经并排出体外。其中有部分脱落的内膜和经血，没有经宫颈流到阴道，而是发生逆流，通过输卵管异位到盆腔，并发生种植或蔓延，从而形成子宫内膜异位症。

发生经血逆流现象的妇女占80%~90%，而在这些人群中，发生子宫内膜异位症的仅有10%~15%，故有专家学者对此提出疑惑，并在此基础上提出了新的学说，即“在位内膜论”。在位内膜论认为内异症患者的子宫内膜，与正常子宫内膜存在一定差异，它具备更强的粘附、侵袭和血管生成的能力。并认为这种生物特性的差异，是决定子宫内膜异位症发生的关键因素。

学术界目前还提出了其他一些学说，如遗传学说、免疫学说、炎症学说等，并展开了相关的研究讨论。但关于子宫内膜异位症的确切病因，目前尚无定论。