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性连锁鱼鳞病是怎么遗传的

林志淼
林志淼   主任医师   教授   博士生导师
皮肤性病科   副主任
国家重点专科
北京大学第一医院
顶级三甲医院

性连锁鱼鳞病是一种X染色体隐性遗传疾病,大多男性发病,女性多为致病基因携带者。

由于性连锁鱼鳞病的致病基因位于X染色体,且为隐性遗传,故男性患者将致病基因传给女儿时,女儿大多无异常表现,但这类女孩多为携带者,其后代若为男性,则至少有50%概率会患病。因此该病在家族中可能会出现男性患者及其外公、外孙、舅舅、表兄弟同时患病的情况。

存在性连锁鱼鳞病家族史者,建议产期进行基因检测,必要时在医生指导下进行相应干预,以降低后代患病可能。

发布时间:2024-06-21 18:06
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