性连锁鱼鳞病为单基因遗传病,可适当通过基因检测和产前诊断,来避免患病儿的出生。
性连锁鱼鳞病是由STS(类固醇硫酸酯酶)基因缺陷或发生突变所致,呈X染色体隐性遗传。有家族史者,孕前夫妻双方可抽血进行基因检测,明确是否携带致病基因,评估后代患病风险,判断发病风险是否与性别有关。并根据检查结果,可在产前酌情进行胎儿性别检查,或进行绒毛膜穿刺、羊水穿刺了解胎儿染色体情况。必要时给予干预终止妊娠,以防后代患病。

性连锁鱼鳞病为单基因遗传病,可适当通过基因检测和产前诊断,来避免患病儿的出生。
性连锁鱼鳞病是由STS(类固醇硫酸酯酶)基因缺陷或发生突变所致,呈X染色体隐性遗传。有家族史者,孕前夫妻双方可抽血进行基因检测,明确是否携带致病基因,评估后代患病风险,判断发病风险是否与性别有关。并根据检查结果,可在产前酌情进行胎儿性别检查,或进行绒毛膜穿刺、羊水穿刺了解胎儿染色体情况。必要时给予干预终止妊娠,以防后代患病。